INDUSTRY.co.id - Jakarta – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) menjalin kerja sama strategis dengan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita untuk mengembangkan penelitian dan layanan tes genetik talasemia. 

Kolaborasi ini bertujuan memperkuat upaya deteksi dini dan meningkatkan akses masyarakat terhadap layanan kesehatan berbasis genomik di Indonesia. Direktur Utama NGI, Heru Dharmadi Wijaya, menjelaskan bahwa penelitian ini menggunakan teknologi mutakhir yang mampu mendeteksi lebih dari 500 mutasi genetik terkait talasemia. 

“Kami menggabungkan metode Next Generation Sequencing (NGS) dan PCR Multipleks dalam pengujian ini. Seluruh proses dilakukan di dalam negeri untuk memastikan hasil yang akurat, cepat, dan aman,” ungkapnya.

Heru menambahkan, kerja sama ini mendukung inisiatif Biomedical & Genome Science Initiative (BGSi) dari Kementerian Kesehatan RI yang berfokus pada layanan kesehatan preventif. 

"Melalui kolaborasi ini, kami berharap dapat menyediakan layanan tes genetik talasemia yang komprehensif, terjangkau, dan tepat sasaran. Ini sejalan dengan visi kami, ‘Omics untuk Indonesia,’ serta upaya menuju Indonesia Emas 2045,” kata Heru.

Talasemia, penyakit genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin, menjadi tantangan serius di Indonesia. Data Yayasan Thalassaemia Indonesia mencatat jumlah kasus terus meningkat, dari 4.896 pada 2012 menjadi 10.973 pada 2021. Kementerian Kesehatan juga melaporkan bahwa sekitar 3-8% dari populasi Indonesia adalah pembawa sifat (carrier) talasemia.

Dr. dr. Dina Garniasih RD, Sp.A, M.Kes, selaku Principal Investigator penelitian ini, menyebut kolaborasi dengan NGI sebagai langkah penting dalam pengendalian talasemia. 

“Kami berharap penelitian ini tidak hanya berkontribusi pada dunia medis, tetapi juga membuka akses masyarakat terhadap tes genetik yang lebih terjangkau. Deteksi dini sangat penting untuk perencanaan keluarga yang lebih baik, terutama bagi kelompok dengan risiko tinggi,” tuturnya.

Melalui kolaborasi ini, NGI dan RSAB Harapan Kita berupaya mendorong integrasi tes genetik talasemia dalam program BPJS Kesehatan, sehingga layanan ini dapat diakses lebih luas oleh masyarakat. Tes ini diharapkan menjadi solusi dalam menekan angka kasus baru dan meningkatkan kualitas hidup pasien talasemia di Indonesia.

“Kemitraan ini mencerminkan komitmen kami untuk membawa inovasi teknologi genomik ke ranah pelayanan kesehatan masyarakat. Dengan langkah ini, kami optimis dapat mendukung 6 pilar transformasi kesehatan yang dicanangkan oleh pemerintah,” pungkas Heru.

Langkah kolaboratif ini menjadi salah satu bukti bahwa inovasi teknologi dapat mendukung pengembangan sistem kesehatan yang lebih baik, serta memberikan harapan baru bagi penanganan talasemia di Indonesia.